imported>Dkonovalov: /* Оценивание */

2026-01-12T13:13:16Z

Оценивание

Новая страница

=='''Часть 2 Медицинская биоинформатика (Модули 3-4)'''==

В курсе “Медицинская биоинформатика” изучается геномика человека, полиморфизмы и структурные варианты в популяции и их связь с заболеваниями. Дается представление о полногеномном поиске ассоциаций и консорциумных проектах, изучающих генетику рака и других заболеваний. Изучаются элементы системной биологии, показывающей как генетические изменения могут приводить к изменениям на функциональном уровне. Дается представление о метаболических и сигнальных сетях, онтологическом анализе. Изучаются ДНК-белковые взаимодействия и РНК-регуляция. Дается представление о сравнительном анализе геномов человека и ближайших видов, таких как шимпанзе или неандерталец. Дается представление о микробиоме и эволюции вирусов.

===== Оценивание =====
НАКОП=0.1*(среднее по квизам)+0.5*(среднее по ДЗ) +0.4*экзамен

Накоп округляется стандартным образом.

'''Условия автомата'''

Сдать как минимум 8 квизов (из 10), средняя оценка за квизы не может быть ниже 4 баллов. Квиз считается сданым, если балл за него >4

Все ДЗ, сданны на удовлетворительную оценку (оценка за каждое ДЗ должна быть не ниже 4)

Студенты претендующие на автомат могут выбрать не иди на экзамен и вместо этого получить оценку по формуле:

ИТОГ = НАКОП * 1.6

=== Лекции и семинары ===
{| class="wikitable"
|-
! № !! Лекция !! Семинар
|-
| 1 || Введение в геномику человека. Первый проект "Геном человека". Секвенирование методом Сангера. Полиморфизм человека. SNPs и структурные варианты. Связь с заболеваниями. [https://drive.google.com/file/d/1zBl-gSU2bnZu0dai4u5fRncT2WxFOhOE/view?usp=sharing презентация]
||
Базы данных SNP и структурных вариантов человека. Влияние SNP на структуру белка. [https://docs.google.com/document/d/1CelFSNd-noK1gd0D_JcGpjx_kBw4TyE5/edit?usp=sharing&ouid=109540323021403462314&rtpof=true&sd=true содержание] [https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0171355 статья]
|-
| 2 || SNPs и структурные варианты. Генотип и гаплотип. SNP и тегированные SNPы [https://drive.google.com/file/d/1Ct7imUf_bp-ewuWUDpP8A-izawLm690m/view?usp=sharing презентация]
||
Генотипы, минорные аллели, локусы. Пример GWAS для одного SNP. Тест хи-квадрат.
[https://drive.google.com/file/d/1H1dBsZiSSBKNATe3I3QWZL4cOHkOICxp/view?usp=sharing содержание] [https://colab.research.google.com/drive/1JerhX82Xi8jOKwc57hhVPDzGIg08Avrn?usp=sharing тетрадка]
|-
| 3 || Исследования GWAS. Тест хи-квадрат. [https://drive.google.com/file/d/1Ct7imUf_bp-ewuWUDpP8A-izawLm690m/view?usp=sharing презентация]
||
Ассоциации признака с аллелью и генотипом. Отношение шансов и оценка риска. Примеры отчетов компании 23 and me. [https://colab.research.google.com/drive/1Rx8fegpScrsCL59_fuuCH0Jx2YxJYQGg?usp=sharing тетрадка]
|-
| 4 || Александр Ракитько, компания Генотек. Генетика здоровья. [https://drive.google.com/file/d/1D-RzLXTRxDol6ND_sT6hd0LrfGqLOD1S/view?usp=sharing презентация]
||
Исследование на ассоциацию варианта с заболеванием. [https://drive.google.com/file/d/1qog5Ip0iFqc5Pry4-XFldzAOQTtmJj44/view?usp=sharing содержание]
|-
| 5 || Александр Ракитько, компания Генотек. Генетическая генеалогия. [https://drive.google.com/file/d/1pvczcMga2hQlVqPGjBSAje6TnrsO_xMU/view?usp=sharing презентация]
||
Распространение гаплогрупп, поиск гаплогруппы А.С.Пушкина, PCA-анализ популяций. [https://drive.google.com/file/d/1yhB73-SO5XLYQoECsiHJfWvFSPj-YxhC/view?usp=sharing содержание]
|-
| 6 || Исследования GWAS. [https://drive.google.com/file/d/194mgVTf3XKhY1VVYGwoDcSfaKgq1K8Hy/view?usp=sharing презентация]
||
GWAS, основные форматы файлов, plink. [https://colab.research.google.com/drive/1OIIjJJzUbAEoyGBPMwY0ctemGNsuEZi2?usp=sharing]
|-
| 7 || Генетика рака. [https://drive.google.com/file/d/1-Pw4A7vQTa6IsX2YgBOd-vFXBbhHVtqQ/view?usp=sharing презентация]
||
Классификация генов, связанных с раком. Исследование данных пациентов. [https://docs.google.com/spreadsheets/d/1BOa79eBiM0AoDEdyJk37uDqzNZkS-JjowREkZA2qGIU/edit?usp=sharing Работа на семинаре с карточками генов и карточками пациентов]
|-
| 8 || Проект Панрак (Pancancer). Краткий обзор последних результатов. Иммунотерапия рака. [https://drive.google.com/file/d/1e_3JGQlSi9rQFUve_TtCIFdZTdAFxLrJ/view?usp=sharing презентация] || Классификация типов лейкемии по данным экспрессии генов. [https://drive.google.com/drive/folders/1V9nfP7FUqkJwqoBCPRG5gS_nb10Rk6i5?usp=sharing данные]
[https://colab.research.google.com/drive/1n-Y-vAffar6FOyVtB5tBAygOyINP5LpY?usp=sharing содержание]
|-
| 10 || Иммунотерапия рака.
||
GO
|-
| 11 || Сравнительная геномика человека и шимпанзе. [https://drive.google.com/file/d/1QJ-HyaNfw8sYa7NMXgdwWWbAUB1yp56S/view?usp=sharing презентация]
||
Сервер Vista - визуализации выравниваний геномов человека и шимпанзе. Анализ участка ускоренной эволюции HAR1. Анализ гена речи FOXP2. [https://docs.google.com/document/d/1GCetWaEvem_E8nwZwTr3Rw5q7hq6FEyU1qFRwRNKUMg/edit?usp=sharing содержание]
|-
| 12 || Неандерталец и денисовец. Сравнительная геномика человека, неандертальца и денисовца.
[https://drive.google.com/file/d/1xVWaToO_WZux7o8LSHZ5D7aWQo0eRJum/view?usp=sharing презентация]
||
Изучение эволюции неандертальце и денисовцев по митохондриальной ДНК.
[https://docs.google.com/document/d/12KtCRdDVwIqZv8KMnuThKg6ZqguTt-J-/edit?usp=sharing&ouid=109540323021403462314&rtpof=true&sd=true содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1smG0oev1XK4Bugn9oKHaW2EUTcmWXuB_?usp=sharing данные] [https://colab.research.google.com/drive/1d6g2J-V7i7oKJmr7nq8kaQUa6tIH4YPT?usp=sharing тетрадка]
|-

| 17 || Вторичные структуры ДНК. Квадруплексы, триплексы, Z-ДНК
[https://drive.google.com/file/d/1c0Mii0ai9-PZvBAqiDbz3mND-g5IlV6t/view?usp=sharing презентация]
||
Методы аннотации геномов квадруплексами, Z-ДНК, структурами стебель-петля
[https://docs.google.com/document/d/1vGovau6WzrEYaJVyp36hY_H6Dbgm24LX43BLwQZumpE/edit?usp=sharing содержание] [https://colab.research.google.com/drive/1piNkkGdHny6kjtdYsw_ZDV32Ruh5CGT6?usp=sharing Блокнот]
|-
| 18 || Вторичные структуры РНК. Методы предсказания вторичной структуры РНК.
[https://drive.google.com/file/d/1NwKPxNYRo1Shl1skn0oSbXXSazf0G0V-/view?usp=sharing презентация]
||
Программа RNAFold. Структурное выравнивание (LocARNA). База данных RFam.
[https://docs.google.com/document/d/1tCXm7p-1oUyCT2bBVjC6FRqYDfiJHKbe4sjzjp9FgtI/edit?usp=sharing содержание]
|
|-
| 19 || Транскрипционные факторы и мотивы. [https://drive.google.com/file/d/1QJW8NGXME-o5a5cWtFPIo0Tj3OGpsaFl/view?usp=sharing презентация]
||
Мотивы. Базы мотивов. Поиск мотивов. MEME, Homer. [https://docs.google.com/document/d/16WUtFYFKnYqN8XRUNUHTSe8OYx5yqoZbR894g60qy1k/edit?usp=sharing содержание] [https://colab.research.google.com/drive/1gJz1MBsxfPH-GuKyph1-g6MX2Hcu3qAU?usp=sharing тетрадка ]
|
|-
|}

=='''Часть 1. Биоинформатика ДНК, РНК и белков (модули 1-2)'''==

<nowiki>В курсе «Элементарная геномика» изучаются основные закономерности молекулярной эволюции и математические методы анализа молекулярных последовательностей, включая алгоритмы поиска гомологичных последовательностей, выравнивания последовательностей и построения филогенетических деревьев, алгоритмы поиска ортологов и горизонтально перенесенных генов, предсказания генов и поиск мотивов, методы аннотации геномов de novo генами и функциональными элементами. Изучаются алгоритмы и методы предсказания вторичной структуры ДНК, РНК и белков.</nowiki><br /><br />
<nowiki>В течение курса студенты познакомятся с основными биоинформатическими ресурсами, включая базы данных, веб-порталы, компьютерные программы для работы с базами данных молекулярной биологии, а также программами, реализующими биоинформатические методы.</nowiki>

===== Оценивание =====
TBD

'''Условия автомата'''

TBD

=== Лекции и семинары ===
{| class="wikitable"
|-
! № !! Лекция !! Семинар
|-
| 1 || Введение. Основы молекулярной биологии. Клетка, геном, белки, поток информации, генетический код. [https://drive.google.com/open?id=1SEOTQyumGUff8Bwu54skDpu0ts38PfMG презентация] || Геномы. Базы геномов. Основные форматы файлов. Файлы аннотации геномов генами. Стренды. [https://docs.google.com/document/d/1vwqfLVUWHwyf6G42gQmfx8BOhv3zb7jOByRh4kPKkRM/edit?usp=sharing текст]
|-
| 2 || Продолжение. Введение. Основы молекулярной биологии. Клетка, геном, белки, поток информации, генетический код. [https://drive.google.com/open?id=1SEOTQyumGUff8Bwu54skDpu0ts38PfMG презентация] || Генетический код, рамки считывания, biopython [https://colab.research.google.com/drive/1zg94BdF-xA2ZT8Quk5cY0umsJ-mEYzDq?usp=sharing тетрадка]
|-
| 3 || Организация геномов прокариот и эукариот. Гены и регуляторные элементы. Белок-кодирующие и РНК-кодирующие гены. Экзоны и интроны. Сплайсинг. Промоторы и энхансеры. [https://drive.google.com/file/d/1eOHa1N9d9kEb4py_omwMacccHxtd_VaL/view?usp=sharing презентация] || UCSC genome browser. Геном человека. Строение генов. Треки консервативности, SNPs, структурных вариантов, повторов. Скачивание полного генома человека. Table browser. [https://docs.google.com/document/d/1rzUnplDpWV3bD587Y4dfxCTJH0OwVN1Nw3D_Z9XzUzw/edit?usp=sharing содержание]
|-
| 4 || Продолжение. Организация геномов прокариот и эукариот. Гены и регуляторные элементы. Белок-кодирующие и РНК-кодирующие гены. Экзоны и интроны. Сплайсинг. Промоторы и энхансеры. [https://drive.google.com/file/d/1eOHa1N9d9kEb4py_omwMacccHxtd_VaL/view?usp=sharing презентация] || Модели генов. Геномные браузеры.Table browser. [https://docs.google.com/spreadsheets/d/1VLiZVGndDfw3C2qa-F3h84CNkRUgneBcnp1xksa_1Qw/edit?usp=sharing таблица к заданию] [https://docs.google.com/document/d/1rzUnplDpWV3bD587Y4dfxCTJH0OwVN1Nw3D_Z9XzUzw/edit?usp=sharing содержание]
|-
| 5 || Молекулярная эволюция. Поиск схожих последовательностей. Алгоритм и программа BLAST. Статистика локального выравнивания. [https://docs.google.com/presentation/d/1XVrDFEtTOGm7Vn3vIyDxZbCb68EA948B/edit?usp=sharing&ouid=109540323021403462314&rtpof=true&sd=true презентация]
||
BLAST.
[https://docs.google.com/document/d/1suCytYXQBnDoA3cIt0LttFchxXrALJtxzc-5PvJ_5CI/edit?usp=sharing содержание]
|-
| 6 || Модели эволюции аминоклислотных последовательностей. Матрицы PAM и BLOSUM. [https://drive.google.com/file/d/1ByPuofZmv30TSyyr-XloGkY9xdazGLmx/view?usp=sharing презентация]
||
BLAST.[https://docs.google.com/spreadsheets/d/1cdbjw_rC_I727lDWyIFwienfYdl77ouY9RgtVhsESP4/edit?usp=sharing таблица к семинару] Работа с bed файлами, bedtools. [https://colab.research.google.com/drive/1b_Grc0hCL9ldF7NM-Nu6NPcj5lOSCT2z?usp=sharing содержание]
|-
|-
| 7 || Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей. Динамическое программирование. [https://drive.google.com/file/d/134zLTklVjmCVHKqn14IwVF3oBjmGVogc/view?usp=sharing презентация]
||
Закрепляем NW. Обсуждение ДЗ. Работа с bed файлами, bedtools. [https://colab.research.google.com/drive/1b_Grc0hCL9ldF7NM-Nu6NPcj5lOSCT2z?usp=sharing содержание]
|-
| 8 || Алгоритмы попарного и множественного выравнивания последовательностей (продолжение). Филогенетика. Горизонатльный обмен генов. Методы построения филогенетических деревьев. [https://drive.google.com/file/d/1q0XiLdai3yXIqFp8k_AaHKvv8EM2CX9w/view?usp=sharing презентация]
||
Программа MEGA. Выравнивание последовательностей на примере коровых белков (ATP, DNA-poymerase, 16S-RNA). [https://drive.google.com/file/d/14PwDpFmD1-WKhcHugYjPU_dNsDi6LJ9G/view?usp=sharing содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1MkLBhWdzmmlUAG-Zw0m_Layg0keCNXfr?usp=sharing данные]
|-
| 9 || Филогения. Методы построения филогенетических деревьев. Метод ближайшего соседа (NJ). Метод максимальной бережливости. Метод максимального правдоподобия. Бутсрэп-оценка построенного дерева. [https://drive.google.com/file/d/1Zj8AfLZ1T1pbubL1aFwIrd8P9qyBb7OP/view?usp=sharing презентация]
||
Определение ортологов и паралогов по филогенетическим деревьям. [https://drive.google.com/file/d/1RjGaez7OJUeeqS9zyqajttPLFq7e2VE-/view?usp=sharing содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1JNT9GAfcd8ToEcazhfeuIH4nVxoPT_XE?usp=sharing данные]
|-
| 10 || Гомологи, ортологи и паралоги. Поиск горизонтально перенесенных генов. [https://drive.google.com/file/d/1khL281gk5Xf1ET2yVARxc1lFu4NxECN1/view?usp=sharing презентация]
||
Определение ГПГ, ортологов и паралогов. Базы ортологов и паралогов. [https://docs.google.com/document/d/1P2EBB3hTvAvd_1KC7we-xLx-oNY4kbJDqpzg0MOFSFM/edit?usp=sharing содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1JNT9GAfcd8ToEcazhfeuIH4nVxoPT_XE?usp=sharing данные]
|-
| 11 || Коронавирус. Семейство коронавирусов. Структуры комплексов связывания белка шипа коронавируса (S) и фермента ACE2 [https://drive.google.com/file/d/1NydObtnSmBEcDJzNXLDOB7C2TmKJ5iCR/view?usp=sharing презентация]
||
Эволюционный анализ вируса SARS-cov-2 из разных популяций человека. [https://drive.google.com/file/d/1lTZzYFuAiXwk_4QeFCjamtCHyHEQu4E2/view?usp=sharing содержание] [https://drive.google.com/drive/folders/1V8OSFcppbhs7b_vfzgb35AoEyMhPvmx9?usp=sharing данные]
|-
| 11 || Вакцины. Коронавирус.
||
Знакомство с 3-х мерной структурой белков по базе данных PDB. Знакомство с pymol. [https://docs.google.com/document/d/1UND0rGbgNap5Nd0RllB4DcaGzJDDMV9izjZsEL_yavs/edit?usp=sharing содержание]
|}

=='''Литература'''==
[https://drive.google.com/drive/folders/1PPqZpnsC9pslzqOJ2VixFNeEgxGfxdPO?usp=sharing '''Books''']

Майнор Биоинформатика 1 год 2024/25 - История изменений

imported>Dkonovalov: /* Оценивание */